Malformaciones congénitas: diagnóstico, tratamiento y nuevos desafíos

Dr. Juan Guillermo Rodríguez Arís, Especialista en Medicina Materno Fetal, Profesor Asociado, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Jefe Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) En la nueva realidad de salud perinatal en Chile, observamos una tasa de natalidad que tiende a disminuir, una incidencia de malformaciones congénitas que se mantiene estable, una mejoría en el diagnóstico prenatal y una disminución de las tasas de mortalidad perinatal por diversas causas, lo anterior se traduce en un aumento del impacto de las malformaciones congénitas en las tasas de mortalidad y morbilidad perinatal y neonatal. Asumiendo esta situación de salud perinatal, con una población de beneficiarias que cada vez demandan mayores exigencias de oportunidad y calidad y consecuentes con la realidad legal de nuestro país, aún en situación muy discutida en nuestra sociedad, que no acepta el aborto eugenésico; el 1 de Abril del 2003, gracias a una iniciativa y esfuerzo conjunto de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, CRS Cordillera Oriente Peñalolén y del Hospital Santiago Oriente “Dr. Luis Tisné Brousse”, se creó el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO), el cual nació con el propósito de brindar una atención integral a mujeres embarazadas cuyos fetos presentan malformaciones congénitas y de esta manera brindar mayores oportunidades a los recién nacidos malformados, mejorar el manejo obstétrico, realizar diagnóstico y terapia fetal y la preparación y apoyo psicológico a los padres.             Este Centro está constituido por un equipo multidisciplinario de la red del SSMO, incluye gineco-obstétras (subespecialistas en medicina materno fetal), matronas, psicólogas, neonatólogos, cardiólogos pediatras y trabajador social. En estos casi 9 años de existencia se han atendido en forma integral más de 1200 mujeres embarazadas, beneficiarias del SSMO y de la Red de Derivación de Cardiopatías Congénitas GES del MINSAL (14 Servicios de Salud, lo que representa alrededor del 50 % de las Cardiopatías Congénitas del país).   Atención personalizada Estas pacientes han recibido una atención especializada y personalizada, que incluye la realización de diversos procedimientos diagnósticos y terapéuticos fetales, acordes a la naturaleza y complejidad de su patología (ecografías detalladas, ecocardiografía fetal, doppler materno fetal, amniocentesis, cordocentésis, amnioinfusión, amniodrenaje, transfusión intravascular, inserción de shunt derivativos vésico-amnióticos y pleuroamióticos). Asimismo estas pacientes reciben consejería prenatal (general y genética) e intervención o apoyo psicológico, lo que constituye una actividad fundamental en el manejo de este tipo de pacientes. Además se realiza la coordinación del manejo prenatal y perinatal con el Instituto de Neurocirugía (neurocirugía pediátrica), con el Hospital Luís Calvo Mackenna (genética, cardiólogía pediátrica, cardiocirugía, y las distintas subespecialidades de cirugía pediátrica) y la acomodación en un Hogar de acogida para las pacientes provenientes de otras regiones del país (40% de nuestras pacientes provienen de otras regiones). También, como instancia docente asistencial, destaco las actividades de docencia de post grado a alumnos de programas de especialización y sub especialización de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile y estadías de perfeccionamiento a especialistas provenientes de otros SS de regiones distantes, con quienes hemos compartido toda la experiencia recabada.   Experiencia    Sólo en alrededor del 5 por ciento de todas las malformaciones congénitas que nos toca atender en el CERPO, tenemos la certeza que son incompatibles con la vida: por ejemplo, Síndrome de Edwards (trisomía 18), Síndrome de Pateau (trisomía 13), triploidías o anancefalia. El resto de los casos, como el síndrome de hipoplasia del ventrículo izquierdo, -una cardiopatía severa-, no tiene un pronóstico letal, porque el 50 por ciento sobrevive al nacer. Respecto de  los exámenes que se requieren para hacer un diagnóstico de estas patologías se requiere de un grupo médico multidisciplinario y un buen equipo de ultrasonido, así como laboratorios genéticos. Cuando las ecografías especializadas indican que hay algún tipo de alteración, realizamos una consejería médica con la paciente, en la que se le explica qué está sucediendo y se le ofrece realizar exámenes adicionales para precisar el diagnóstico: amniocentésis o cordocentesis, o biopsia de vellosidades coriales, en las que se toma una muestra de líquido amniótico, sangre o placenta y se analiza. Se le advierte que esos exámenes tienen un riesgo de un 1% de aborto. En nuestra experiencia, el 30 por ciento de las pacientes rechaza hacerse esos exámenes principalmente, por temor de poner en riesgo el embarazo, pero también porque es complejo recibir esa información. Muchas dicen que prefieren no saber. A la hora que las pacientes constatan que el feto es inviable el escenario es muy complejo. Aparecen muchos sentimientos difíciles de contener: pena, rabia, miedo. El apoyo de un psicólogo especializado es fundamental para prevenir cuadros depresivos y ansiosos, que son frecuentes en estas pacientes, y para orientar el duelo que les toca vivir. También es relevante que el médico entregue información clara, fidedigna y precisa. Nosotros con este modelo de manejo hemos visto que el 70 por ciento de las pacientes logra asumir y sobrellevar el embarazo con estabilidad emocional. El 30 por ciento restante solicitan la interrupción del embarazo, pero como en Chile no está permitido, lo viven mal. No vuelven al control, se cambian de médico o les cuesta tolerar el proceso. Recuerdo una paciente que me decía: “¿Para qué me hacen un estudio genético si al tener el diagnóstico no pueden hacerme un aborto? Esto es una cruz”. Para continuar un embarazo en estas condiciones se realiza un seguimiento. En muchos casos el feto muere antes de nacer y otros fallecen después del parto. No se inducen los partos, más bien se espera que se desencadenen naturalmente porque es más seguro para la madre. Frente a este escenario, me parece prioritario y de mayor relevancia para la salud materna y fetal, promover la organización y consolidación de nuevos equipos de salud multidisciplinarios, como el nuestro, especializados en el manejo de estos casos. Porque junto con un diagnóstico preciso y una oportuna consejería médica es muy importante otorgarles apoyo psicológico y espiritual en forma oportuna. Como sociedad y como agentes de salud, no podemos dejar solas a las mujeres que pasan por esa experiencia.